本帖最后由 有话就讲 于 2014-11-18 11:23 编辑
前二天，与同学闲聊中，发现与前段时间在网络上风靡于名人间的“冰桶挑战赛”而广为人知的ALS俗称渐冻人症同属于神经肌肉疾病（运动神经元病（渐冻人）与重症肌无力和进行性肌营养不良）之一的“进行性肌营养不良”症，正发生在我们身边。
我这个同学的一个小亲戚，到广州三九脑科医院检查，被确诊为“进行性肌营养不良”症。与“渐冻人”同属于神经肌肉疾病，此病发病几率为几十万分之一，极其罕见。
这名年幼的小朋友叫马俊健，祖家在海丰县联安镇的南芴村。父亲马泽灿带着他和母亲在海城租房生活，原本活泼可爱、聪明伶俐的小健，虽然走路不太利索，但是还可以上学，生活能够自理。现在随着病情日益加重，腿腰肌肉无力，已经连扶着墙壁站立都不行了，只能呆在家里，像个不足周岁的幼儿整天在地上爬行蠕动，生活不能自理。
自小健发病以来，马泽灿一家可是愁白了头，带着小孩四处奔波寻医问药，耗尽了积蓄，现如今是债台高筑，千疮百孔。原来这一家子虽清贫，在海城租房生活，夫妻俩打工，但是生活勉强凑合着过。自从小健患病后，其母陈丽华只能辞掉工作在家照顾小孩，偶尔打点临工，小孩一个月四、五千元的医药费和一家人的生计、房租等就靠马泽灿一人起早贪黑地开三轮车维持。
由于我经常在汕尾市民网发个帖子发发唠骚，所以答应同学帮忙把小健的事情在市民网上发出来，希望社会有爱心之人，伸出援手，挽救一个风雨飘摇的家庭。行善积德，功德无量。马泽灿电话：13543108070。陈丽华邮政储蓄账户：6210985971000363747。
附上百度上找到的关于“进行性肌营养不良症”的介绍。
网络链接：http://baike.baidu.com/view/524313.htm?fr=aladdin
进行性肌营养不良症
本词条由国家卫生计生委临床医生科普项目/百科名医网 提供专业内容并参与编辑 进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢 进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表 现各具有不同的特点，因而形成许多类型。
目录 1病因 2临床表现 3检查 4诊断 5治疗
1病因 本病的病因研究已为世人所瞩目，数十年来，相继提出的有血管性，神经性，肌纤维再生 错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位，三 分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
2临床表现 1.假性肥大型肌营养不良 X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin 的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几 乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
（1）Duxhenne型 是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致 死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发 病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行 走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时 挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑 于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无 力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见 于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三 角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活 动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患 儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20 岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。 （2）Becker型 与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生 活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能 行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关 节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良 是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌 无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为 明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有 病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良
为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。 病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱 ，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚 而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举， 外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状 肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见， 晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良 以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学 研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新 的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2 代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止 目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D ，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下： （1）LGMD1A型 基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin，多在青壮年期间发病 ，初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢， 最终失去行走能力，血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
（2）LGMD2A 基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3，临床严重程度不一 ，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁，主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及 肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力，有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻， 后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直，血清CPK水平明显升高。
（3）LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD） 基因定位于13q12， 编码蛋白为r-sarcoglycan，病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和 BMD之间，发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部，颈部肌，尚伴有心肌 受累，一般不影响智力，多有腓肠肌假性肥大，常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现 呼吸衰竭，血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良 属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼 睑下垂，后逐渐表现吞咽，构音困难，进展十分缓慢，少数患者以吞咽障碍作为首发症状 ，尚有些患者伴有轻度的面肌，咬肌，颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。 6.远端型肌营养不良
目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型，Ⅱ型及常染色体
隐性遗传Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型 和Ⅱ型，该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最 明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学 检查与遗传性包涵体肌病相似。 7.强直性肌营养不良 本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白 激酶，正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者 该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸 重复疾病，
本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌 纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成，此外还可有选 择性Ⅰ型纤维萎缩，因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不 良，而属强直性肌病的范畴。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩，肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损 害如阳痿，脱发，睾丸萎缩，乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害如心律失常，房室传导 阻滞；神经精神损害如精神发育迟滞，遗忘，多疑；眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于 90%的患者），有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
3检查
1.实验室检查 （1）血生化检查 血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显 ，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期 活性下降，此外，血清肌红蛋白，丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨 基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高，多种酶指标的联合测定更有利于相互参照 。
（2）尿肌酸测定 24小时尿液肌酸排出量增高。
2.其他检查 （1）肌电图 松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。
（2）骨骼肌CT或MRI检查 通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害 的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
（3）肌活检 ①形态学 光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。②骨骼肌基因产 物——蛋白的测定 以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨
骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化，如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜 dystrophin几乎缺如。
（4）心功能检查 90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异 常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常，Emery- Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害，心律失常和心脏传导障碍等异常表 现，而在其他类型心脏受累均较少见。
（5）基因检测 采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接 进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断，如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺 失或其他类型的基因缺陷。①DMD/BMD基因检测 在DMD基因缺陷中，有65%为缺失 突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式，目前，可针对其不同的突变形式 采取不同的方法
进行诊断：对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。对于非缺失 型，多采用PCR-STR连锁分析法。对于点突变者，可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。 ②FSHD
基因检测 近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致 该区的一个EcoRI片段缩短有关，此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行 检测，正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb，因此，直接检测该片段 大小可对本病进行基因诊断。
4诊断 根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶，肌电图和肌活检的阳性发现，常可 确诊。
5治疗
本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、 肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分 被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。 积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固 醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期 应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。 有关DMD的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基 因之一，介导全长14kbcDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系 统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb 微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持 具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是DMD基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种 能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能 重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为DM治疗研究的又 一热点。 ******************************************************************** 这两天与同学联系，让他帮忙把小健在广州看病的病历和他本人的相片等发给我上传到网络上来。
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发表于 2014-11-17 11:54:02
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